同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在梅州,被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌,正在考虑治疗方案的朋友。
- 在梅州,经过一线治疗后,希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在梅州,具有家族癌症史,希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在梅州,主治医生建议进行基因检测以指导用药,想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态,寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳,希望在梅州寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”,负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障(即存在缺陷),肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先,我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因(包括著名的BRCA1/2),检查是否存在“零件损坏”(基因突变)。更重要的是,我们还会通过计算HRD评分,从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”,这比只看单个基因更全面。最终,这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测:如果检测结果显示“电路”存在缺陷,使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解,基因检测是决策的重要参考,但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗?
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本(如石蜡切片/块、穿刺组织等),通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本,过程非常简单,只需联系您的诊治医院,按流程获取并寄送样本即可,您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本,则只需在梅州的服务点或通过邮寄的采血设备,由专业人员采集一小管血液,过程快速,像常规抽血一样,有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下,您只需完成一次样本交接,后续由专业人员处理。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用国际通行的下一代测序技术,针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量,您的样本会在符合标准的实验室内,由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果,是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性(即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同),因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性(未发现相关变异),但临床高度怀疑,医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现,并附上专业解读,供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时,请确保是经病理确诊的肿瘤组织,并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前,请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件,包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装,并尽快寄出,以确保样本质量。
- 收到报告后,建议携报告与您的主治医生进行深入沟通,共同制定后续计划。
- 请知悉,此项检测为自费项目,不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (15条,均分4.7)
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
老公确诊晚期肺癌,基因检测做了好几项。对比下来,这家HRD检测的报告最清晰易懂,特别是那个HRDscore的图表,一眼就能看懂高低。而且机构还能提供相关的文献摘要,虽然我们看不太懂,但给主治医生参考了,他说很有用。
机构回复
能将专业的数据以直观的方式呈现,并附上学术支持,是我们的目标。很高兴这些内容得到了您和医生的双重认可。愿检测信息助您先生治疗一臂之力!
整体流程便捷高效,从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业,虽然最后也基本看懂了,但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’,给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们已收到很多类似反馈,目前正在研发患者友好版的报告摘要,让核心结论一目了然,敬请期待。
二次手术前做的这个检测,想看看有没有新的用药机会。最大的感受是快!从寄出样本到拿到电子版报告,不到10个工作日,没耽误手术决策。报告里HRDscore分数很高,医生据此调整了新辅助治疗方案。虽然手术还没做,但感觉心里更有底了。
机构回复
很高兴我们的检测时效满足了您术前决策的紧急需求。术前通过HRD状态优化新辅助治疗方案,是当前重要的临床策略。祝愿您手术成功,治疗取得良好效果!
我结直肠癌肝转移,组织样本很少,很担心做不成。送样前客服反复沟通取样细节。没想到他们用微量样本也做出了结果,HRDscore数值很清晰。速度比合同写的还早了两天,没耽误我参加临床试验的筛选。
机构回复
微量样本检测是我们的技术重点之一,确保珍贵样本物尽其用。能助您及时赶上临床试验筛选,我们由衷感到高兴。祝治疗取得好效果!
我是肠癌患者家属,通过线上平台联系的。客服回复非常及时,哪怕晚上九点多问问题也能很快回复。报告解读预约也很灵活,可以根据我们的时间安排。整体体验很顺畅。
机构回复
感谢您的表扬。我们提供7x12小时的在线客服服务,就是希望能及时解决患者家庭的疑问。灵活、便捷是我们一直努力的方向。
整体不错,报告权威性高。就是价格确实偏高,而且等报告的那一周心理压力特别大,每天刷好几遍查看进度。虽然知道需要时间分析,但建议能否在等待期间提供一些简单的进度节点提示,比如“样本已接收”、“分析中”等,可能会缓解焦虑。
机构回复
非常理解您在等待期间的焦虑,您的建议非常好!我们正在升级客户服务系统,计划在未来增加更细致的进度节点推送功能,让您能更安心地等待。感谢您的宝贵意见!
我本人是胰腺癌患者,病情比较棘手。做这个检测主要是想全面了解自己的分子特征。结果发现除了HRD评分,报告里还提示了一些其他有意义的基因变异信息,医生也说信息量很足,对制定综合策略有帮助。感觉钱花得挺值。
机构回复
感谢您的认可!我们的检测旨在提供尽可能全面的基因组信息,辅助临床进行综合决策。胰腺癌的治疗需要多维度考量,祝您找到最适合的治疗路径,加油!
作为胃癌家属,陪爸爸来做这个检测。整个检测中心给人的感觉就是‘高科技’和‘靠谱’。独立的咨询室私密性很好,讲解的医生指着电脑上的基因图谱模型给我们分析,虽然听不太懂但感觉很厉害。检测报告装在一个厚厚的硬壳文件夹里,很有分量感。
机构回复
您好,感谢您细致的反馈。我们希望通过专业的咨询环境和可视化的讲解,让家属和患者更直观地理解复杂的基因信息。文件夹的设计也是为了体现对您重要数据的珍视。
整个服务流程很透明,每一步(样本接收、检测中、出报告)都有短信主动通知,不用我追着问。这种‘事事有回响’的感觉特别好,让我觉得自己的事被认真对待着。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知等待中的不确定性会加剧焦虑,因此致力于通过主动告知让流程透明化。您的满意是我们持续优化服务的动力!
给胃癌晚期的父亲做的检测,过程中心情很糟糕。但对接的医学顾问特别有同理心,每次沟通都先问‘叔叔最近状态怎么样’,然后再谈正事。虽然结果是专业严谨的,但这份人情味让我们家属感觉不是面对一个冰冷的机构。
机构回复
非常理解您和家人的心情。在疾病面前,我们希望能成为有温度的专业伙伴。感谢您分享这份感受,我们会继续坚持下去。请多保重!
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
医生推荐做这个检测时强调了时效性,你们确实做到了。从签收到出报告,时间把控很准。报告数据详实,HRD分数以及突变的基因都列得很清楚,医生直接拿来和临床数据比对,很快就定下了入组临床试验的方案,效率非常高。
机构回复
感谢您的认可!精准的时效和详实的数据,都是为了更好地配合临床决策,尤其是帮助患者寻找潜在的临床试验机会。能助您一臂之力,我们深感荣幸。祝您治疗成功!
整体体验很好,尤其隐私保护方面很周到。唯一小瑕疵是出报告时间比预期晚了三天,虽然客服提前通知了,说是因为复核流程严格,但等待期间还是有点焦虑。希望以后时间预估能更准一点,或者加急通道更清晰。
机构回复
非常感谢您的反馈与理解。为确保报告的准确性,我们的复核流程确实非常严谨,有时会遇到复杂案例需要更多时间。我们会进一步优化流程,提高时间预估的精确性,并完善进度告知服务。
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